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Gente: PERSONAS Y FORMAS DE VIDA

SÍNDROME DEL X-FRÁGIL

Los autistas evitan los abrazos

Peatóm | 15·02·2010 | 00:00 |
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Autismo

Medicina. Un retraso en una etapa crucial del desarrollo del cerebro en el útero podría explicar porqué la gente con síndrome del X frágil —un problema genético que es la causa más conocida de autismo y retraso mental hereditario— rechaza el contacto físico. El síndrome se caracteriza por un cromosoma X curvado. Esa es la conclusión de una investigación llevada a cabo con ratones que sufrían síndrome del X frágil, segú la cual las conexiones neuronales en la parte del cerebro que responde al tacto se desarrolla tarde. El hallazgo —afirman los científicos en la revista Neuron— podría explicar por qué la gente con este trastorno es hipersensible al contacto físico, incluso de sus padres.

La gente con X frágil también muestra lo que los médicos llaman “resistencia táctil”, porque no hacen contacto visual, rechazan el contacto físico y son hipersensibles al tacto y los sonidos

La investigación fue llevada a cabo por científicos de la Escuela de Medicina de la Universidad Northwestern en Chicargo, Estados Unidos, y la Universidad de Edimburgo, en Escocia, Reino Unido. El síndrome de X frágil es causado por un gen defectuoso en el cromosoma X que interfiere en la producción de una proteína llamada FMRP (proteína del retraso mental asociada al cromosoma X frágil).

En circunstancias normales, la proteína dirige la formación de otras proteínas que ayudan a la comunicación entre neuronas en el cerebro. Los niños son quienes resultan más afectados por el síndrome del X frágil porque sólo cuentan con un cromosoma X. Además de retraso mental, hiperactividad, problemas emocionales y conductuales, ansiedad y cambios en el estado de ánimo, la gente con X frágil también muestra lo que los médicos llaman “resistencia táctil”, porque no hacen contacto visual, rechazan el contacto físico y son hipersensibles al tacto y los sonidos.

Cuando los investigadores registraron las señales eléctricas en el cerebro de los ratones, que fueron producidos con el trastorno, encontraron que las conexiones en la corteza sensorial del cerebro tardaban en madurar. Esta “mala coordinación” podría provocar un efecto dominó que causa más problemas en las conexiones del cerebro, dicen los científicos.

:: El síndrome del X frágil afecta a los niños

Los niños son los más afectados por el síndrome del X frágil porque sólo tienen un cromosoma X. “Existe un “período crítico” durante el desarrollo, cuando el cerebro es muy plástico y cambia rápidamente” afirma el profesor Anis Contractor, uno de los investigadores. “Todos los elementos de este rápido desarrollo tienen que estar coordinados para que el cerebro tenga las conexiones apropiadas y funcione adecuadamente”

El estudio también encontró que estos cambios en las conexiones cerebrales ocurren mucho más temprano de lo que se pensó previamente, en la etapa media del desarrollo del feto en el útero. Esto sugiere que hay ventanas “clave” en las que el tratamiento para el síndrome del X frágil y el autismo podría ser más efectivo.

:: Ventana terapéutica

“Este período crítico podría ofrecernos una ventana en la cual la intervención terapéutica pueda corregir el desarrollo neuronal y revertir algunos de los síntomas del trastorno”, expresa el profesor Contractor. Los científicos creen que los cambios que encontraron en esta área del cerebro quizás se reflejen en otras regiones, lo que podría explicar la variedad de síntomas que experimentan las personas con el X frágil.

Otros expertos afirman el estudio podría ayudar a explicar también ciertos aspectos del autismo. “El autismo es común en las personas con síndrome del X frágil”, dice la doctora Gina Gómez de la Cuesta, de la Sociedad Nacional Autística. “Si entendemos cómo funciona el cerebro cuando una persona tiene este trastorno podría ayudarnos a entender también lo que ocurre en el cerebro de una persona con autismo. Pero esto no explica todo”.

“Las investigaciones con animales pueden decirnos mucho sobre la genética del cerebro, pero ésta es sólo una pequeña parte del panorama y se necesitan más investigaciones para poder entender totalmente el vínculo de este hallazgo con el autismo”, expresa la experta.

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