Madrid. Un estudio clínico desarrollado por científicos españoles ha logrado resultados ‘alentadores’ en el tratamiento de tres ‘niños mariposa’, término por el que se conoce la epidermolisis bullosa distrófica, una Enfermedad Rara que hace que la piel sea tan frágil como la de las alas de los lepidópteros. Los tres pacientes en edad pediátrica que se han incluidos hasta este momento en el análisis y que evolucionan favorablemente, han sido trasplantados en hospitales de Madrid y Barcelona con sustitutos de piel generados por ingeniería tisular, lo que mantiene las esperanzas terapéuticas en este nuevo tratamiento.

Los resultados finales se conocerán, tras completar el tratamiento de todos los pacientes incluidos en el ensayo clínico, a principios del año 2010. Marcela del Río, investigadora del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Ciemat) y miembro del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), ha explicado los avances obtenidos con esta nueva estrategia, que ha demostrado su efectividad previamente en ratones.

El estudio clínico ha sido promovido por la compañía biotecnológica Cellerix y se basa en la utilización de un ‘equivalente cutáneo’ desarrollado por científicos del Ciemat y del CCST (Unidad 714 del Ciberer). Del Río ha descrito que las láminas de piel contienen fibroblastos de un donante sano que, sumados a los queratinocitos y células madre de la epidermis del propio paciente, en principio, deberían tener un efecto paliativo sobre la piel que regeneran.

El ensayo español es pionero en el campo y es el que reclutará el mayor número de pacientes. Únicamente dos estrategias más de terapia celular se están explorando en el mundo en estos días, una en Reino Unido y otra en EEUU, aunque esta última se basa en el trasplante de médula ósea y no de células cutáneas. Las aproximaciones que se están analizando pretenden combatir una patología que afecta al menos a 250 personas en este país.

El equipo, formado por investigadores básicos y clínicos, se ha centrado en una de las formas más severas de la enfermedad, la EB distrófica, causada por las mutaciones en el gen que codifica el colágeno VII. La carencia de esta proteína provoca una fragilidad extrema de la piel y la aparición de dolorosas ampollas que cicatrizan lentamente. Las heridas aparecen también en las membranas mucosas, la boca, el esófago o el intestino con lo que pueden provocar problemas para ingerir alimentos y anemias. Otro rasgo es la aparición de pseudosindactilia —la fusión de los dígitos en manos y pies— y los enfermos tienen una alta probabilidad de desarrollar cáncer de piel antes de los 35 años.

Un avance en el tratamiento de la enfermedad que ha resaltado Del Río es que en España se ha comenzado este año a diagnosticar genéticamente a los pacientes. Estos estudios abren la posibilidad del diagnóstico prenatal para parejas con alto riesgo de transmitir la enfermedad y se están llevando a cabo en colaboración con la Fundación Jiménez Díaz. En el futuro permitirán asesorar sobre la mejor estrategia de intervención para cada afectado de cara a las nuevas aproximaciones terapéuticas que se están desarrollando. Hasta ahora se derivaba a estos enfermos a países europeos, lo que conllevaba un incremento del coste y largas esperas hasta obtener los resultados.

La especialista ha comentado que identificar las mutaciones del colágeno VII (COL7A1) no es una tarea sencilla porque es uno de los genes con mayor cantidad de exones descrito, un total de 118. Del Río ha explicado que el diagnóstico genético permitirá conocer las mutaciones más comunes en España y determinar la prevalencia real de esta Enfermedad Rara en este país. Esto contribuirá “significativamente” a entender la naturaleza de la patología en los pacientes españoles y a diseñar estrategias de detección de mutaciones “personalizadas para ellos”.

El uso de pieles artificiales para combatir la epidermolisis bullosa distrófica se analizará junto con otras aproximaciones terapéuticas en un congreso internacional que se celebrará en Madrid los días dos y tres de octubre. La reunión contará con la participación de investigadores de prestigio mundial y estarán presentes todos aquellos que están aplicando las nuevas estrategias de terapia celular y génica en la actualidad —En España, Inglaterra, EEUU e Italia— así como representantes de las asociaciones de pacientes.

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