Sevilla. Investigadores de la Unidad de Genética, Reproducción y Medicina Fetal del complejo hospitalario Virgen del Rocío, de Sevilla, dirigido por Guillermo Antiñolo, han descubierto “el gen de mayor dimensión” del ojo humano, “que causa la forma más común de ceguera hereditaria” según un comunicado de este centro.

Este hallazgo, publicado en la revista ‘Nature Genetics’, se ha logrado en colaboración con el científico británico Shomi Bhattacharya, nuevo director del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER) y jefe de la Unidad de Genética Molecular del Instituto de Oftalmología de la Universidad de Londres.

El nombre elegido para denominar este nuevo gen es EYS, acrónimo de eyes shut, “ojos cerrados” en inglés. El gen, de expresión ocular, ha demostrando ser el de mayor dimensión expresado hasta el momento en esta zona, además del quinto gen más grande del genoma humano y se expresa en la capa de fotorreceptores de la retina.

Al estar mutado, este gen causa fallos en la estructura de ésta, lo que acelera su degeneración y la consiguiente ceguera en las personas afectadas. Este trabajo permite avanzar en la lucha contra la retinosis pigmentaria, la causa hereditaria más común de ceguera en la población.

El avance científico también refuerza el papel preventivo del denominado consejo genético y ayudará a nuevos tratamientos, estudios de prevalencia y búsqueda del origen de la enfermedad ocular.

El equipo de investigadores que dirige Guillermo Antiñolo está integrado por Salud Borrego López, María Isabel Barragán Mallofret, Juan Ignacio Pieras Martín y Marcela Daniel Mena.

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