Florida. Las tres personas que recibieron una nueva terapia genética en la Universidad de Florida para tratar una forma rara e incurable de ceguera no han sufrido más efectos secundarios que los normales en una operación quirúrgica y han recobrado algo de visión.

Los pacientes (una mujer y dos hombres que van de los 21 a los 24 años de edad, y aquejados de un tipo de ceguera hereditaria denominada amaurosis congénita de Leber de tipo 2, o LCA2 por sus siglas en inglés) probaron como voluntarios la seguridad de una técnica experimental de transferencia de genes en la fase 1 de un estudio clínico dirigido por la citada universidad y la de Pensilvania con el apoyo del Instituto Nacional del Ojo, uno de los Institutos Nacionales de la Salud, en Estados Unidos.

En esta enfermedad, las células fotorreceptoras no pueden responder a la luz porque un gen denominado RPE65 no produce apropiadamente una proteína necesaria para una visión correcta. En el estudio, los investigadores usaron un virus aparentemente inofensivo, que ya existe en la mayoría de las personas, para liberar RPE65 en un área pequeña de la retina.

Los efectos secundarios tan sólo fueron los habituales después de una operación quirúrgica. Y además los sujetos afirmaron que la visión en sus ojos tratados mejoraba ligeramente en condiciones de baja iluminación.

“Los pacientes aseguran ver áreas más luminosas y quizás algunas imágenes, pero básicamente el mensaje es que éste es un tratamiento totalmente seguro”, resume William W. Hauswirth, profesor de oftalmología y miembro del Centro Powell de Terapia Genética de la Universidad de Florida y del Instituto de Genética de la misma universidad.

“Una cosa que no hicimos fue desactivar los sistemas inmunológicos de los pacientes, lo cual se hizo en otros dos ensayos clínicos sobre la LCA2 que estaban en marcha”, explica Hauswirth, que empezó estudiando los virus adeno-asociados como un vehículo para suministrar genes en animales vivos hace más de 30 años. “Teóricamente, la idea era que podría ser necesario desactivar el sistema inmunológico porque estamos usando un vector que podría activar las defensas del cuerpo y provocar una respuesta dañina. Sin embargo, la inmunosupresión conlleva el riesgo de infecciones y otros problemas. Claramente hemos demostrado que no hay ninguna necesidad de hacer eso en este caso”.

Los investigadores creen que la terapia podría estar lista dentro de dos años para tratar a pacientes que sufren trastornos congénitos de la retina, que afectan a miles de personas en el mundo.

Y dentro de tres años, agregan, podría utilizarse en personas que sufren degeneración macular relacionada a la edad. “Esta terapia pionera es el resultado de 15 años de investigación”, afirma el doctor Paul Sieving, director del Instituto Nacional del Ojo de Estados Unidos, que financió el estudio. “Y demuestra que la terapia genética puede ser efectiva para tratar enfermedades de la vista humana”, agrega.

La LCA2 es una de varias formas incurables de ceguera colectivamente conocidas como retinitis pigmentosa que afectan a muchas personas en el mundo, aproximadamente 200.000 sólo en EE.UU.

Los niños con LCA2 experimentan serias dificultades visuales, que pueden desembocar en una pérdida total de la visión en la edad adulta.

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