Nueva York. Un equipo internacional de investigadores liderado por la Universidad de Iowa ha encontrado un nuevo gen asociado con la epilepsia, que además nunca antes había sido relacionado con ninguna enfermedad humana.

Si bien la mutación del gen Prickle 1 se vincula a una rara forma de esta enfermedad, los resultados del estudio pueden ayudar a aportar nuevas ideas para el tratamiento en conjunto de este desorden cerebral. Los hallazgos, en los que trabajaron alrededor de dos décenas de instituciones de seis países diferentes, aparecen en el número del 7 de noviembre de la revista Amaerican Journal of Human Genetics.

En la epilepsia, las células nerviosas del cerebro se manifiestan de forma anormal y causan repetidos ataques que pueden incluir extrañas sensaciones, espasmos musculares y perdida del conocimiento. Los ataques pueden no ocasionar efectos secundarios, pero sí mermar actividades, tales como limitar la capacidad de estos pacientes para conducir. La mayoría de los ataques no causan daños cerebrales pero algunos tipos de epilepsia desembocan en discapacidades físicas y problemas cognitivos. La medicación puede controlar los síntomas, pero no hay cura.

“Los resultados del estudio fueron sorprendentes no sólo porque el gen Prickle 1 nunca antes había sido asociado con la epilepsia sino también porque el gen no había estado relacionado hasta ahora con ninguna enfermedad humana”, declaró el autor principal del estudio, Alkex Bassuk, profesor de Pediatría en el Carver College of Medicine de la Universidad de Iowa, y neurólogo pediátrico en el hospital infantil de esta universidad.

Las nueve familias incluidas en el estudio vivían en Oriente Próximo y procedían de tres líneas familiares. De los 47 individuos correspondientes a esas tres líneas familiares, 23 tenían una forma progresiva de epilepsia mioclónica agravada con ataxia –una condición que causa desequilibrio–. En su análisis participaron universidades de Qatar y Australia. “Separando y analizando los datos, nos dimos cuenta de que había una mutación común en el gen Prickle 1 dentro de los miembros de la familia con esta forma de epilepsia”, declaró Bassuk.

Por casualidad

Para verificar que esta mutación podía ser asociada a la epilepsia, el equipo necesitó comprobarla en un modelo animal. Ese paso representó una soprendente coincidencia: Bassuk, que había llegado recientemente a la Universidad de Iowa, descubrió a través de pesquisas en Internet que el gen Prickle 1 había sido previamente identificado en peces cebra por otro investigador de la Universidad de Iowa, Diane Slusarki. Asi, sólo tuvo que cruzar el campus para conseguir el deseado modelo animal, en el que pudo confirmar sus hallazgos ya que ese gen tampoco se comportaba normalmente en esa variedad de peces.

Bassuk y su equipo trabaja ahora en el desarrollo de otros modelos animales para investigar cómo este gen está implicado en la epilepsia, y determinar si sus mutaciones están presentes de forma generalizada en estos pacientes. Con esa información, se abre la puerta a potenciales nuevos fármacos que traten esta enfermedad.

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